Top.Mail.Ru

Фибродисплазия

#
Автор: Дубровская Анна Вячеславовна
Специалист:
Врач ультразвуковой диагностики, Травматолог-ортопед, Артролог, Вертебролог, Ортопед
Стаж 22 года

Врач высшей квалификационной категории
Автор: Дубровская Анна Вячеславовна
Врач ультразвуковой диагностики, Травматолог-ортопед, Артролог, Вертебролог, Ортопед

Врач высшей квалификационной категории

 

Описание заболевания


Болезнь фибродисплазия — крайне редкое заболевание, которое встречается всего у 5% населения земли. Главный признак, характеризующий диагноз, — окостенение мягких тканей скелета. В большинстве случаев поражаются сухожилия, апоневрозы, соединительные мышцы, фасции.

Заболевание врожденное. Обострение проявляется появлением уплотнений и набуханий в мягких тканях. Первоначальные сведения появились в 1648 году. Именно тогда были изучены первые пациенты с подобным состоянием тканей. Согласно исследованиям, проявления болезни отмечаются буквально сразу после рождения.

Болезнь Мюнхеймера — какова она?

Прогрессирующая фибродисплазия (болезнь Мюнхеймера) определена продолжительностью жизни и стадиями развития. Прогресс заболевания делится на несколько этапов. Каждая стадия имеет свои особенности:

  1. Небольшое локальное воспаление — катализатор запуска болезни, первоначальное поражение тканей.
  2. Прогрессирование очага, вовлечение близлежащих мышц в процесс.
  3. Бессосудистое уплотнение — образование фиброзной ткани.
  4. Хрящеобразование.
  5. Окостенение — последняя стадия с выраженным остеогенезом.

Следует отметить, что разные участки, пораженные оссифицирующей фибродисплазией, процесс окостенения проходят с разной скоростью. Принцип похож на то, как формируется костный скелет у эмбриона. Однако, при эмбриональном развитии скелета отсутствует воспалительный процесс.

Этимология патологий мало известна. Поэтому, раннее диагностирование заболевания практически невозможно. Характерные признаки строения скелета отмечаются еще при рождении. Однако, болезнь может развиваться в период от рождения до 13-14 лет. При этом, первые признаки прогрессирования отмечаются только через 2,5 года после начала. Болезнь носит молниеносный характер, а так как эффективного лечения недуга не существует, то на данный момент прогноз неблагоприятный.

Симптомы и диагностика

Самыми выраженными симптомами заболевания выступают два состояния:

  • Гетеротопическое костеобразование,
  • Воспалительные нарушения в волокнах.

Окостенения  также делятся на несколько подвидов:

  • Параартикулярное,
  • Травматическое,
  • Параоссальное.

При этом, окаменелости людей, фибродисплазии, новообразовавшаяся костная ткань и остальные кости не имеют различий. Симптомами заболевания могут выступать как окостенелость мягких тканей, так и иные дефекты:

  • Короткопалость на большом пальце стопы;
  • Дефекты шейного отдела позвоночника;
  • Гипоплазия фаланг кисти;
  • Укороченная шейка плечевых и бедренных костей.

В отдельных случаях наблюдается глухота, гипогонадизма, облысение, задержка в развитии, сколиоз, тугоподвижность.

Самым важным фактором в исследовании заболевания считается открытие изменений в ВМР4-гене и его РНК. Эти изменения наблюдаются у 24 из 32 пациентов с болезнью Мюнхмейера, согласно данным исследований.

Лечение и профилактика

Несмотря на то, что проводится активное изучение и поиск лекарственных препаратов, эффективного способа лечить фибродисплазию оссифицирующию прогрессирующую (ФОП) пока не существует. В начале болезни некоторое облегчение можно получить при приеме глюкокортикостероидов. Прием препаратов позволит улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование болезни.

 Для уменьшения мигрирующих остеобластов также рекомендуется применять в терапии биостимуляторы и бисфосфонаты.

Хирургическое удаление новообразований не проводится, так как в результате оперативного вмешательства скорость окостенения только возрастает.

В качестве профилактики и в начальной стадии болезни определенную пользу приносит электрофорез и физиотерапия. Поскольку заболевание генетическое, то большинство пациентов изначально знают о том, что возможно развитие ПОФ. Чтобы снизить риск активизации или замедлить прогресс недуга, рекомендуется придерживаться ряда правил:

  • Избегать травм и переломов;
  • Снизить контакты с теми, кто страдает ОРЗ;
  • Исключить переохлаждение;
  • Избегать перегрева.

Фибродисплазия скелета — грозное генетическое заболевание, лечение которого пока невозможно. Но несмотря на это, грамотно подобранная терапия позволяет снизить скорость развития, а также улучшить качество жизни пациента.

Наша клиника предлагает широкий спектр услуг в области ортопедии и травматологии. В медицинском центре работают специалисты высшей категории, обладающие научными степенями и большим практическим опытом. Грамотно подобранное лечение, инновационное оборудование и экспертность врачей — вот гарантия того, что обращение к нам — это лучшее решение.

К кому записаться
В сети наших клиник трудятся 177 специалиста (-ов)

Отзывы
Более 1444 отзывов из них 21 видео

Посмотреть все отзывы
Акции
Сегодня доступны 7 акции
Посмотреть все акции

Сеть клиник неврологии и ортопедии — «Здравклиник»

Более 15 лет мы специализируемся на лечении заболеваний опорно-двигательного аппарата на разных стадиях развития патологий без хирургического вмешательства. «ЗдравКлиник» являются клинической базой ведущих вузов страны, которые готовят специалистов по самым востребованным профессиям в медицине. Врачи клиник — это команда экспертов из преподавательского состава РУДН, которые совместно с ведущими израильскими специалистами разработали уникальные протоколы лечения по стандартам Минздрава РФ.

Получите консультацию эксперта
с программой лечения

Меню
Ежедневно c 9:00 до 21:00