Фибродисплазия
Описание заболевания
Болезнь фибродисплазия — крайне редкое заболевание, которое встречается всего у 5% населения земли. Главный признак, характеризующий диагноз, — окостенение мягких тканей скелета. В большинстве случаев поражаются сухожилия, апоневрозы, соединительные мышцы, фасции.
Заболевание врожденное. Обострение проявляется появлением уплотнений и набуханий в мягких тканях. Первоначальные сведения появились в 1648 году. Именно тогда были изучены первые пациенты с подобным состоянием тканей. Согласно исследованиям, проявления болезни отмечаются буквально сразу после рождения.
Болезнь Мюнхеймера — какова она?
Прогрессирующая фибродисплазия (болезнь Мюнхеймера) определена продолжительностью жизни и стадиями развития. Прогресс заболевания делится на несколько этапов. Каждая стадия имеет свои особенности:
- Небольшое локальное воспаление — катализатор запуска болезни, первоначальное поражение тканей.
- Прогрессирование очага, вовлечение близлежащих мышц в процесс.
- Бессосудистое уплотнение — образование фиброзной ткани.
- Хрящеобразование.
- Окостенение — последняя стадия с выраженным остеогенезом.
Следует отметить, что разные участки, пораженные оссифицирующей фибродисплазией, процесс окостенения проходят с разной скоростью. Принцип похож на то, как формируется костный скелет у эмбриона. Однако, при эмбриональном развитии скелета отсутствует воспалительный процесс.
Этимология патологий мало известна. Поэтому, раннее диагностирование заболевания практически невозможно. Характерные признаки строения скелета отмечаются еще при рождении. Однако, болезнь может развиваться в период от рождения до 13-14 лет. При этом, первые признаки прогрессирования отмечаются только через 2,5 года после начала. Болезнь носит молниеносный характер, а так как эффективного лечения недуга не существует, то на данный момент прогноз неблагоприятный.
Симптомы и диагностика
Самыми выраженными симптомами заболевания выступают два состояния:
- Гетеротопическое костеобразование,
- Воспалительные нарушения в волокнах.
Окостенения также делятся на несколько подвидов:
- Параартикулярное,
- Травматическое,
- Параоссальное.
При этом, окаменелости людей, фибродисплазии, новообразовавшаяся костная ткань и остальные кости не имеют различий. Симптомами заболевания могут выступать как окостенелость мягких тканей, так и иные дефекты:
- Короткопалость на большом пальце стопы;
- Дефекты шейного отдела позвоночника;
- Гипоплазия фаланг кисти;
- Укороченная шейка плечевых и бедренных костей.
В отдельных случаях наблюдается глухота, гипогонадизма, облысение, задержка в развитии, сколиоз, тугоподвижность.
Самым важным фактором в исследовании заболевания считается открытие изменений в ВМР4-гене и его РНК. Эти изменения наблюдаются у 24 из 32 пациентов с болезнью Мюнхмейера, согласно данным исследований.
Лечение и профилактика
Несмотря на то, что проводится активное изучение и поиск лекарственных препаратов, эффективного способа лечить фибродисплазию оссифицирующию прогрессирующую (ФОП) пока не существует. В начале болезни некоторое облегчение можно получить при приеме глюкокортикостероидов. Прием препаратов позволит улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование болезни.
Для уменьшения мигрирующих остеобластов также рекомендуется применять в терапии биостимуляторы и бисфосфонаты.
Хирургическое удаление новообразований не проводится, так как в результате оперативного вмешательства скорость окостенения только возрастает.
В качестве профилактики и в начальной стадии болезни определенную пользу приносит электрофорез и физиотерапия. Поскольку заболевание генетическое, то большинство пациентов изначально знают о том, что возможно развитие ПОФ. Чтобы снизить риск активизации или замедлить прогресс недуга, рекомендуется придерживаться ряда правил:
- Избегать травм и переломов;
- Снизить контакты с теми, кто страдает ОРЗ;
- Исключить переохлаждение;
- Избегать перегрева.
Фибродисплазия скелета — грозное генетическое заболевание, лечение которого пока невозможно. Но несмотря на это, грамотно подобранная терапия позволяет снизить скорость развития, а также улучшить качество жизни пациента.
Наша клиника предлагает широкий спектр услуг в области ортопедии и травматологии. В медицинском центре работают специалисты высшей категории, обладающие научными степенями и большим практическим опытом. Грамотно подобранное лечение, инновационное оборудование и экспертность врачей — вот гарантия того, что обращение к нам — это лучшее решение.
Отзывы
Более 1444 отзывов из них 21 видео
Ольга
Марина
Все сеансы физиотерапии помогли решить проблемы со здоровьем.
Подобрали уникальные Стельки.
Благодарю команду врачей. Скрыть
Ангелина
Ольга
Сегодня доступны 8 акции
50% скидки на прохождение первой процедуры лечения!
Обследование + консультация травматолога-ортопеда или невролога!
Сеть клиник неврологии и ортопедии — «Здравклиник»
Более 15 лет мы специализируемся на лечении заболеваний опорно-двигательного аппарата на разных стадиях развития патологий без хирургического вмешательства. «ЗдравКлиник» являются клинической базой ведущих вузов страны, которые готовят специалистов по самым востребованным профессиям в медицине. Врачи клиник — это команда экспертов из преподавательского состава РУДН, которые совместно с ведущими израильскими специалистами разработали уникальные протоколы лечения по стандартам Минздрава РФ.
с программой лечения