Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера возникает из-за случайной ошибки при делении половых клеток родителей. Он не связан с наследственностью, но риск возрастает при беременности после 35 лет.

Факторы риска:

• Поздний возраст матери.
• Возраст отца (менее значимый фактор).
• Отсутствие генетического скрининга во время беременности.

Признаки могут варьироваться в зависимости от возраста:

У детей:

• Задержка развития речи и моторики.
• Длинные конечности, высокий рост.
• Гипотония (слабость мышц).

У подростков:

• Недостаточное развитие вторичных половых признаков (редкие волосы на лице и теле, маленькие яички).
• Гинекомастия (увеличение груди).
• Замедленное половое созревание.

У взрослых:

• Бесплодие (атрофия яичек, отсутствие сперматозоидов в эякуляте).
• Снижение уровня тестостерона (слабость, депрессия, снижение либидо).
• Склонность к остеопорозу, ожирению, сахарному диабету.

Необходимо обратиться за профессиональной медицинской помощью в случае, если:

• у подростка задерживается половое развитие;
• наблюдаются симптомы низкого тестостерона у взрослого мужчины;
• бесплодие выявлено при обследовании;
• присутствует хроническая усталость, депрессия, снижение мышечной массы.

Без своевременной коррекции синдром Клайнфельтера может привести к:

• гормональному дисбалансу — снижению тестостерона, остеопорозу;
• метаболическим нарушениям — ожирению, диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям;
• психологическим проблемам — депрессии, тревожности, социальной изоляции;
• бесплодию — невозможности иметь детей естественным путем.

Для подтверждения диагноза проводят:

• Анализ кариотипа — выявляет лишнюю X-хромосому.
• Анализ на уровень гормонов (тестостерон, ФСГ, ЛГ).
• Спермограмму — определяет наличие сперматозоидов.
• Денситометрию — для оценки плотности костей.

При подозрении на синдром Клайнфельтера необходимо обратиться к эндокринологу, андрологу, генетику.

• Гормонозаместительная терапия (ГЗТ) — прием тестостерона для нормализации гормонального фона.
• Репродуктивные технологии — при желании иметь детей возможно ЭКО с биопсией яичка.
• Физическая активность — тренировки помогают поддерживать мышечную массу.
• Коррекция питания — контроль массы тела, профилактика диабета.
• Психологическая поддержка — при депрессии и социальной неуверенности.

«Синдром Клайнфельтера — это не приговор. Современные методы лечения позволяют мужчинам с таким диагнозом вести полноценную жизнь, сохранять здоровье и даже становиться отцами, используя вспомогательные репродуктивные технологии».

• Контролируйте уровень тестостерона.
• Ведите активный образ жизни, следите за питанием.
• При планировании беременности проводите генетическое консультирование.
• При необходимости обращайтесь за психологической поддержкой.

1. Можно ли вылечить синдром Клайнфельтера?

Нет, но симптомы можно скорректировать с помощью гормональной терапии.

2. Всегда ли у мужчин с этим синдромом бесплодие? 

Нет, в 10–20% случаев возможно получение сперматозоидов для ЭКО.

3. Можно ли повысить тестостерон естественным путем?

Нет, при синдроме Клайнфельтера требуется гормонозаместительная терапия.

4. Как выявить синдром Клайнфельтера? 

Диагноз подтверждается анализом кариотипа и гормонального профиля.

5. Какой прогноз у мужчин с этим диагнозом? 

При правильной терапии — нормальная продолжительность и качество жизни.

Запишитесь на консультацию

Если у вас или вашего ребенка появились признаки синдрома Клайнфельтера, не откладывайте визит к врачу. В «ЗдравКлиник» работают опытные эндокринологи, андрологи и генетики, которые помогут установить диагноз и подобрать оптимальное лечение. Запишитесь на прием прямо сейчас!

1. Клинические рекомендации по синдрому Клайнфельтера. Разработчик: European Academy of Andrology (EAA). Год утверждения: 2020.
2. Вестник РАМН. Синдром Клайнфельтера: современные подходы к диагностике и лечению. Том 75, № 10, 2020. С. 20-25.
3. Архив патологии. Морфологические особенности яичек при синдроме Клайнфельтера. Том 85, № 3, 2023. С. 12-18.
4. Российский эндокринологический журнал. Синдром Клайнфельтера: клинические и морфологические особенности. Том 18, № 2, 2022. С. 15-22.
5. Федеральные клинические рекомендации по гипогонадизму. Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020. Изложены подходы к диагностике и лечению гипогонадизма, включая синдром Клайнфельтера.