Синдром Марфана

Основная причина синдрома Марфана — наследственная мутация гена FBN1. В 75% случаев заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, а в 25% возникает спонтанная мутация.

Факторы риска:

• Наследственность (если один из родителей болен, вероятность передачи — 50%).
• Спонтанные мутации при зачатии.

• Высокий рост, длинные конечности и пальцы (арахнодактилия).
• Гипермобильность суставов, слабость связок.
• Деформации позвоночника (сколиоз, кифоз).
• Аномалии грудины (воронкообразная или килевидная деформация).
• Заболевания глаз (миопия, вывих хрусталика, отслоение сетчатки).
• Сердечно-сосудистые патологии (пролапс митрального клапана, аневризма аорты).
• Растяжимость кожи, склонность к образованию растяжек.

• Если появилась боль в груди, резкое снижение зрения.
• Если возникло учащенное сердцебиение, одышка.
• Если наблюдается выраженная деформация позвоночника.
• Если есть подозрение на нарушение кровообращения (похолодание конечностей, головокружение).

Без лечения синдром Марфана может привести к:

• разрыву аорты — угрожающее жизни состояние;
• выраженному сколиозу и нарушению осанки;
• слепоте из-за отслоения сетчатки;
• сердечной недостаточности;
• проблемам с дыханием из-за деформации грудной клетки.

Для постановки диагноза используют:

• Генетическое тестирование — выявление мутации FBN1.
• Осмотр кардиолога, офтальмолога, ортопеда.
• Эхокардиография (ЭхоКГ) — оценка состояния аорты и клапанов.
• МРТ или КТ позвоночника — определение степени деформации.
• Биомикроскопия глаза — выявление подвывиха хрусталика.

Тактика лечения направлена на контроль симптомов и предотвращение осложнений.

• Медикаментозная терапия:
  • Бета-блокаторы (метопролол, бисопролол) — замедляют расширение аорты.
  • Ингибиторы АПФ (эналаприл, лизиноприл) — защищают сосуды.
  • Очки или контактные линзы при миопии.
  • Обезболивающие и противовоспалительные препараты при сколиозе.
• Физиотерапия и коррекция:
  • Лечебная физкультура (ЛФК) — укрепление мышц спины.
  • Ортопедические корсеты при выраженном сколиозе — кооректируют осанку, облегчают боль.
  • Контроль физической активности — избегание интенсивных нагрузок.
• Хирургическое лечение (при осложнениях):
  • Протезирование аорты при ее аневризме.
  • Коррекция деформаций позвоночника.
  • Операции на глазах при отслоении сетчатки или вывихе хрусталика.

«Синдром Марфана требует постоянного наблюдения у специалистов. Особое внимание следует уделять сердечно-сосудистой системе, так как аневризма аорты является самым опасным осложнением. Контроль нагрузки, своевременная диагностика и поддерживающая терапия позволяют пациентам жить полноценной жизнью».

• Регулярно проходите обследования у кардиолога, офтальмолога и ортопеда.
• Избегайте интенсивных физических нагрузок.
• Поддерживайте правильную осанку, выполняйте укрепляющие упражнения.
• Используйте защитные средства при занятиях спортом.
• Контролируйте уровень артериального давления.

1. Можно ли полностью вылечить синдром Марфана?

Нет, но можно контролировать симптомы и предотвращать осложнения.

2. Насколько опасен синдром Марфана?

При правильном контроле пациенты могут жить полноценной жизнью. Однако отсутствие лечения может привести к разрыву аорты и инвалидности.

3. Можно ли заниматься спортом при синдроме Марфана?

Да, но нагрузки должны быть умеренными. Рекомендуются плавание, йога, пилатес.

4. Как узнать, есть ли у меня синдром Марфана?

При наличии характерных признаков (высокий рост, длинные конечности, проблемы с сердцем и зрением) необходимо пройти генетическое тестирование.

5. Когда требуется хирургическое вмешательство?

При прогрессирующем расширении аорты, выраженном сколиозе, тяжелых глазных осложнениях.

Если у вас или ваших близких есть симптомы синдрома Марфана, обратитесь в «ЗдравКлиник». Наши специалисты проведут комплексную диагностику и подберут оптимальное лечение. Запишитесь на прием прямо сейчас!

1. Баранов А. В., Соловьев А. В. Синдром Марфана: клинические проявления и диагностика. Российский кардиологический журнал. 2023;28(4):45-50.
2. Клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Марфана. Министерство здравоохранения Российской Федерации. 2022.
3. Петрова И. В., Иванов С. Н. Генетические аспекты синдрома Марфана: патогенез и диагностика. Журнал генетики и геномики. 2024;12(1):15-22.
4. Сидорова Т. А., Кузнецов И. А. Синдром Марфана: современные подходы к диагностике и лечению. Вестник кардиологии. 2023;4(2):78-85.
5. Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии. Синдром Марфана: руководство по диагностике и лечению для врачей. 2023.